Missions

La Consultation Mobile Régionale Génétique offre aux personnes atteintes de troubles du spectre de l’autisme et à leurs familles un meilleur accès à l’information, aux conseils et au dépistage de pathologies génétiques dont certaines peuvent donner lieu à l’expression de troubles du développement.

L’originalité de cette consultation est la venue du médecin généticien sur place, à la rencontre des patients, de leurs familles ainsi que des équipes de soins et/ou d’accompagnement médico-social.

Il s’agit donc d’une activité ambulatoire, sans hospitalisation.

Les prélèvements sont effectués sur site ou à Necker et exploités dans les laboratoires de pôle de biologie spécialisée, sur la plateforme de génomique ou dans les laboratoires de l’Institut Imagine.

Bénéficiaires

Il s’agit d’enfants, adolescents et adultes porteurs d’un trouble du spectre de l’autisme (TSA) ou d’une déficience intellectuelle (DI). 903 enfants et adolescents bénéficie de consultations sur site et d’un accès aux plateformes d’explorations complémentaires en génétique. , pour des primo-consultations et des séances de restitution aux familles, en présence des médecins des établissements et des référents dans les équipes (éducateurs, infirmiers et psychologues).

Elle concerne plus de 38 sites sanitaires et médico-sociaux d’Ile-de-France et elle a la possibilité aujourd’hui d’en accueillir de nouveaux.

Actions

La consultation

Créée en 1998, la consultation se déroule sur le site du lieu d’accueil de la personne. Ainsi, elle accomplit de manière systématique le rattrapage de diagnostics non réalisés pour les patients et les bénéficiaires pour les institutions partenaires du programme (HDJ, IME, FAM, MAS, SESSAD) avec le soutien de l’Agence Régionale de Santé d’Ile-de-France.

L’objectif est de dépister chez les enfants/adolescents/ adultes suivis une possible maladie génétique à l’origine de leurs difficultés. Ces consultations consistent à initier ou à actualiser le bilan organique de jeunes dont l’état émotionnel ou psychique complique ou interdit de longues attentes dans les consultations hospitalières usuelles.

En effet, pour eux, toute attente, tout changement de cadre ou d’environnement est une épreuve et c’est pourquoi un dispositif spécifique s’avère nécessaire.

C’est pourquoi  l’équipe médicale qui se déplace sur site, vers le patient. Elle apporte son expérience clinique et ipso facto un accès privilégié aux plateformes d’exploration neuroradiologiques et génétiques les plus performantes de l’Institut Imagine et de l’Hôpital Necker.

Elle peut apporter aux personnes et à leurs familles un diagnostic précis, parfois des perspectives thérapeutiques et toujours un conseil génétique.

Les consultations éclairent les familles sur la nomination de la maladie et facilitent aussi l’accès aux soins somatiques par les meilleurs spécialistes .

Fonctionnement

La consultation comporte un entretien avec l’enfant et sa famille, l’établissement d’un arbre généalogique, l’étude du dossier médical et l’examen clinique. Après, elle est suivie d’un courrier personnalisé aux familles, au médecin directeur et des préconisations : compléments d’explorations génétiques, imagerie cérébrale et conseil génétique aux apparentés à risque en cas d’anomalie génétique identifiée.

La remédiation cognitive

Proposée en complément depuis 2017, son objectif vise à la caractérisation plus fine des troubles cognitifs dans les troubles du spectre de l’autisme (TSA) et la déficience intellectuelle quand il y a une étiologie génétique connue. En effet, une exploration neuropsychologique va chercher des points forts et points faibles de chaque enfant afin de pouvoir proposer des séances (16) de remédiation cognitive. Cette intervention a pour but l’amélioration du fonctionnement cognitif tout en s’attachant à l’acquisition de connaissances de manière durable ainsi qu’à leur transfert dans la vie quotidienne. Elle s’appuie sur le travail éducatif et psychologique exercés dans les sites et interagit avec lui.