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Favoriser l’accès au soin : réduire l’errance diagnostique génétique des personnes avec troubles du spectre de l’autisme
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Programme de diagnostic de maladies rares génétiques, la Consultation Mobile Régionale de Génétique se déplace dans des établissements de type hôpitaux de jour ou foyers de la région Île-de-France. Ils accueillent au quotidien des personnes atteintes de troubles du spectre de l’autisme (TSA).
Elle y réalise des consultations initiales puis des consultations de suivi ou de restitution aux familles, dans les établissements de prise en charge quotidienne et non à l’hôpital. Elles se font en présence des parents et des référents (médecins, éducateurs, psychologues) qui connaissent bien les personnes.
Son but est de suppléer à un parcours de recherche étiologique carentiel, dans une situation de confort maximal pour l’enfant et sa famille.
Lorsque cela est possible, un diagnostic génétique permet d’apporter un éclairage nouveau aux difficultés de la personne. Il permet aussi de mieux comprendre certains symptômes présentés et ainsi d’adapter au mieux les accompagnements.
620 patients appartenant à 30 institutions ont bénéficié de consultations sur site et d’un accès aux plateformes d’explorations complémentaires en génétique.
Des affections génétiques ont été identifiées chez 71 patients présentant un TSA.
Tous les patients diagnostiqués présentaient un TSA avec déficience intellectuelle légère à modérée.
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